口吃基因 [好像該寫一下]

最近發表的口吃基因研究結果登上'自然'還有其他各大網站,竟然也出現再聯合新聞網(報導有些瑕疵,後面再說)...
內容就是NIH的研究員發表說他們找到和口吃相關的三個基因.
我好像應該有些感想.嗯,我想想看.

如果有人找到'口吃的基因',那我可能會先嚇昏,再爬起來,把他們論文印出來,一字一句細讀N遍!
嚇昏- 是因為,如果口吃是一個(或一組)特定基因造成,那要鎖定它(們)研發治療,肯定是會有所突破.畢竟科學進步神速,天曉得哪天基因治療會變得有效又安全,進而普及化. 然後我得另謀出路 (開玩笑啦,語言相關研究是做不完的). 不過,我會發自內心替患有口吃的人感到高興 :) 會嚇到主要是因為,這和各種實驗結果兜不在一起阿,或是說,如果有,基因的影響也太小了吧! 下面會解釋.

這團隊找到"三個和口吃相關的基因",還挺嚇人的,但粗略看一下,針對這組基因而言,口吃的受試者中,只有百分之三的人有異常 (在沒口吃的控制組中,也有少數人有異常,不過這無所謂,畢竟基因變異不代表一定會有症狀),所以,如果實驗沒有重大瑕疵,廣泛來說,這組基因只能解釋3%的口吃患者. 好,這樣的摘要,讓我確定不用昏倒. 因為,這狀況跟長久以來各種實驗結果所顯示的差不多,就是口吃患者彼此間(不論行為,認知或神經功能)差異性很大,不是很一致的族群,所以大家都懷疑內情不單純,需要出動更多狗仔從各方面追擊.

這研究值得期待的地方呢,是研究人員對這組基因的功能相當了解,對出錯的地方也有所發現(像是特定蛋白質製造出錯,或是完全沒製造),從生物功能追神經認知功能,縮小大家的研究範圍,算是大功一支. 再來,終於有比行為科學更"硬底"的基因科學,可以讓口吃受到該有的正視: 這不是精神病,不是心裡有問題,不是生性害羞造成,不是父母教不好造成,也不是叫他"講話好好講,不要結結巴巴的!"就可以糾正的,它是真真實實的溝通障礙.

關於聯合新聞網的報導 [噢,才半天這則新聞就不見了,果然是不受重視的領域呀~~)
不管我還是要講,這報導一開頭先說- 口吃長久以來被認為和遺傳有關,
接著說- 但是,最新研究顯示口吃也和代謝基因有關.
那個,後面那句的"也"字讓我怎麼看都不通,好像遺傳和代謝基因是兩碼子事.
就像說- "我肚子餓,想吃晚餐,但是,我也想吃牛肉麵."
聽到人應該會假設: 牛肉麵不是這個人的晚餐;
同樣的假設下,代謝基因難道不是遺傳嗎?
應該改為- 最新研究進一步顯示口吃和代謝基因有關.
(這樣算吹毛求疵嗎? 我是不覺得啦! 畢竟影響到語意的解讀)